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什么是胚胎植入前遗传学诊断 （PGD）？

PGD是一种用来检测胚胎是否携带遗传性疾病的诊断方法。这种诊断方法在胚胎植入体内前完成，从而避免遗传性疾病传递给下一代。

PGD通常是指对“单基因”病的检测，能识别全部染色体筛查（CCS）或胚胎植入前遗传学筛查（PGS）技术无法识别的致病基因目前应用PGD技术可以诊断。某些遗传性疾病例如囊性纤维化，地中海贫血， 亨廷顿舞蹈症，第五凝血因子莱顿突变满足下列条件的可以诊断：

1. 有家族遗传史
2. 有种族倾向，例如地中海贫血在亚洲人种中多发
3. 患者自愿接受全基因组测序后发现自己是遗传性疾病的基因携带者。

PGD技术可以通过选择植入的胚胎而避免X染色体连锁遗传病的发生。当某一基因无法识别，如严重的自闭症时，可以选择植入一枚女性胚胎，或者放弃植入X染色体上有异常单基因的胚胎，如脆性X基因。

 

PGD的流程是怎样的？

在PGD检测中，首先确定异常的单基因，完成一系列基因突变分析。然后采用特定的探针检测胚胎中是否存在该异常基因。

PGD操作过程与试管婴儿和CCS操作过程（胚胎活检，玻璃化冷冻和基因检测）风险性类似。染色体全面筛查（CCS）可以与PGD同时进行，能提高获得正常染色体以及不受异常基因影响的胚胎机率。

什么是染色体全面筛查（CCS）?

CCS是胚胎植入前检测胚胎是否正常的一种诊断技术。它是独立于传统的胚胎选择技术及Eeva™技术之外的一种检测方法。

导致胚胎着床失败或流产的最常见的原因是胚胎自身染色体异常。染色体异常的胚胎很少能足月妊娠并生产。

胚胎染色体异常最常见的原因是卵子年龄（即女方年龄），染色体在细胞分裂过程中没有正常分离，从而导致胚胎细胞间染色体数目不均衡（太多或太少）。

 

 

CCS的流程是怎样的？

卵子受精后培养5-6天发育到囊胚阶段才能做CCS。如果胚胎不能形成囊胚，则无法进行CCS。 有些胚胎第五天未能形成囊胚，如果第六天还无法形成囊胚，这些胚胎通常被认为是不正常。

在囊胚阶段进行胚胎活检，活检时只是从滋养层（将来发育成胎盘）取5-7个细胞，而将来发育成胎儿的那些细胞是不会受到触碰的。活检后囊胚就会被冷冻保存，活检取到的细胞则被送到遗传学实验室进行分析。

CCS结果会提示活检细胞内染色体分布是否均衡以及最有可能是正常或能存活的样本。CCS检测的准确度可以达到98%。随着数据增加，基因检测公司的文献会有更加详细的描述。

CCS无法检测染色体上的单个基因（比如囊性纤维化或地中海贫血），单基因病的诊断需要采用PGD技术

当确定了可存活的胚胎后，患者将接受解冻移植。植入单个可存活胚胎，将显著提高妊娠率，降低流产率。

如果能植入一枚染色体正常的胚胎，那么试管婴儿的成功率将不随患者的年龄而波动（比如一名40岁的女性和一名30岁的女性都植入一枚染色体正常的胚胎，那么她们的怀孕几率是相同的。）

适应症:

• 复发性流产
• 年龄>36岁，卵巢储备良好e
• 反复种植失败
• 多次IVF周期失败史